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Mielofibrosis: una enfermedad poco frecuente pero que es importante reconocer

La mielofibrosis es una de esas enfermedades poco frecuentes que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Se caracteriza por la presencia de tejido fibroso en la medula ósea (fábrica de la sangre), impidiendo su correcto funcionamiento. En consecuencia, se presenta anemia, problemas de sangrado y alto riesgo de infecciones. Tiene un claro componente genético y puede ser primaria o secundaria a otras enfermedades de la medula ósea como la Policitemia Vera o la Trombocitemia Esencial.

Es diagnosticada habitualmente en personas entre los 50 y 80 años de edad; aunque recientemente se notó un aumento de casos en personas más jóvenes como resultado de mayores controles médicos y un aumento del grado de sospecha por parte de la comunidad médica. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial se presenta 1 caso por cada 100.000 habitantes.

Los síntomas más comunes de la mielofibrosis son: cansancio extremo, debilidad, dolor óseo, aumento del abdomen por agradamiento de un órgano abdominal llamado bazo (muy frecuente, afecta al 85% de pacientes), pérdida de peso, fiebre, susceptibilidad a las infecciones, episodios de sangrado por el descenso del recuento de plaquetas, sudoración nocturna y picazón de la piel.

Alrededor de un tercio de los pacientes con mielofibrosis no tiene síntomas al momento del diagnóstico. El avance de la enfermedad suele ser bastante silencioso y los síntomas suelen aparecer en una fase avanzada. La mejor forma de prevenir esto es realizar los controles de salud correspondientes según edad y sexo, indicados por el médico de cabecera.

Para diagnosticar esta enfermedad, primero puede hacerse un examen físico en el cual puede notarse el agrandamiento del bazo; y, en etapas posteriores de la enfermedad, también puede ocurrir un agrandamiento del hígado. Luego puede procederse a estudios como el CSC (conteo sanguíneo completo) con frotis de sangre y pruebas genéticas. En el frotis de sangre evaluado en el microscopio por un especialista, pueden notarse glóbulos rojos en forma de lágrimas. Generalmente, se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico definitivo y descartar otras causas de los síntomas.

La mielofibrosis tiene tratamiento para mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. En personas jóvenes, el trasplante de médula ósea podría estar indicado para mejorar el pronóstico y curar la enfermedad. Una remisión a largo plazo (mayor a 5 años) es posible para algunos pacientes con trasplante de médula ósea de mayor edad, pero la decisión debe ser muy bien estudiada. Otros tratamientos pueden implicar transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia, quimioterapia, medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad (si está presente). La irradiación del bazo y la esplenectomía (extirpación del bazo), ha dejado de utilizarse.

Al recibir el diagnóstico de una enfermedad oncológica, muchas veces la urgencia se focaliza en atender al cuerpo, relegando los aspectos emocionales. Por ello, además de los tratamientos médicos es importante el apoyo psicológico. La Asociación Civil Linfomas, Mielodisplasias y Mielofibrosis de Argentina (ACLA) brinda encuentros gratuitos para pacientes con mielofibrosis y sus familiares que quieren apoyarlos y acompañarlos en todo el proceso de la enfermedad.