15/05/2012 - Salud

Alertan elevado subdiagnóstico de afecciones congénitas en chicos

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) alertaron sobre un elevado subdiagnóstico de un grupo de afecciones congénitas, que lleva a que cientos de niños sufran daños irreversibles por el mal manejo de su enfermedad.

El Día Internacional de la Mucopolisacaridosis (MPS) que se celebró ayer  reunió a un grupo de expertos, quienes hicieron hincapié en la necesidad de atender más las enfermedades congénitas, sobre todo en la población infantil porque "no se diagnostica lo que no se conoce".

Las MPS son un grupo de desórdenes genéticos que producen manifestaciones progresivas que se observan antes de los 10 años.

Esos trastornos suelen tener diversa presentación clínica y de gravedad, como el aspecto (cabeza grande, cuello corto, baja talla, abdomen pronunciado, cabello duro y grueso), capacidades físicas (dificultades para ver y oír), orgánicas (problemas cardiovasculares) y, en muchos casos, el desarrollo intelectual.

Por eso, a menudo en la consulta médica se confunden con otros trastornos más comunes, en vez de analizar problemas genéticos.

 Marina Szlago, médica neuróloga infantil y de errores congénitos del metabolismo y directora médica del Laboratorio de Neuroquímica Doctor Chamoles, reconoció que "los pacientes con MPS presentan diferentes manifestaciones que suelen confundir al médico".

Szlago indicó que "lo que pasa es que el médico no suele incluir a las MPS dentro de los posibles diagnósticos y es habitual que el afectado y su familia recorran por mucho tiempo diferentes consultorios sin respuesta satisfactoria".

"No reciben la ayuda que merecen y se transforman en huérfanos dentro del sistema de salud, pierden la oportunidad de tratamiento específico y sus familiares permanecen sin saber que puede ser portador de un gen anormal responsable de la enfermedad", indicó.

Por su parte, Hernán Amartino, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, coincidió en que "el  problema fundamental que retrasa el diagnóstico es que los síntomas iniciales son bastante inespecíficos, y no suelen hacer pensar al pediatra en MPS al ver otitis con repetición, hernias abdominales o infecciones respiratorias altas en un chico".

Amartino destacó que "hay chicos que pueden pasar años en tratamiento en otorrinolaringología por una hipoacusia, sin que nadie sospeche de una MPS".

Explicó que "empieza a sospecharse de la MPS  cuando aparecen las deformidades esqueléticas, o se observa compromiso intelectual, pero lamentablemente en ese entonces, se perdió una oportunidad de tratamiento para ese niño, que ya puede tener problemas cardíacos, óseos, hepáticos y neurológicos, muchas veces irreversibles”.

Por su parte, Ana María Rodríguez, presidenta de Fadepof, indicó  que “las MPS se incluyen dentro de las más de 6000 enfermedades poco frecuentes que existen, y como tal comparten una problemática generalizada: diagnóstico tardío, escasez de especialistas adecuados, dificultad de acceder a tratamiento correcto e importantes alteraciones familiares y socioeconómicas".

Amartino señaló que "la detección de la MPS se hace con un análisis de una gota de sangre del chico y si bien hasta hace unos años sólo había tratamiento sintomático, en la actualidad cambió".

Precisó que "ahora podemos intervenir precozmente y tratar varios tipos de MPS como la I, en la cual con un trasplante de médula ósea antes de los dos años puede prácticamente curarse".

Además, añadió que "para las MPS tipo II, VI y otras formas de I, existe una terapia de reemplazo enzimático y si se las trata precozmente, es posible evitar la acumulación de depósito lisosomal y así impedir que se produzcan daños irreversibles”.

Szlago coincidió que "si bien no existe aún una cura definitiva, ahora está disponible un tratamiento específico para tres de las enfermedades MPS, en la que se corrige un defecto del metabolismo aportando la enzima con una infusión endovenosa semanal".

Pero enfatizó que “en todos los casos, se requiere de un abordaje interdisciplinario de un equipo de salud para el manejo de las diferentes manifestaciones porque el tratamiento no sólo es curar, sino también aliviar y acompañar”.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estimó que entre el 6 y el 8 por ciento de la población padece una o más enfermedades poco frecuentes, entre las que se encuentran los desórdenes por MPS.