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04/04/2022 - Salud

Investigadores identifican regiones del genoma implicadas en el alzhéimer

Un equipo internacional de investigadores identificó 75 regiones del genoma humano asociadas con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, incluidas 42 nunca antes vinculadas con la forma común de demencia, dijeron ayer lunes.

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Después de analizar los genomas, o datos genéticos completos, de miles de personas, los investigadores encontraron 75 loci, o regiones, de ADN involucradas en el Alzheimer, informaron en un artículo publicado el lunes por la revista Nature Genetics .

Varias de las regiones identificadas del genoma están involucradas en la acumulación de beta amiloide en el cerebro, que se sabe que causa el Alzheimer, según los investigadores.

Además, identificaron genes que afectan la producción de una proteína llamada tau que se encuentra en las células cerebrales. Los cambios en la producción de tau también se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer, dijeron los investigadores.

Sobre la base de sus hallazgos, los investigadores han desarrollado una "puntuación de riesgo" genética para el Alzheimer, aunque todavía está en la etapa de borrador y aún no está lista para su uso en la práctica clínica, dijeron.

"Nuestro conocimiento de la genética de las formas comunes de la EA no permite que se use todavía como una herramienta de diagnóstico individual", dijo el coautor del estudio, Jean-Charles Lambert, a UPI en un correo electrónico.

"Por otro lado, mostramos en nuestro artículo que este conocimiento hace posible que las poblaciones definan grupos de individuos con mayor o menor riesgo de desarrollar la [enfermedad]", dijo Lambert, director de investigación de Inserm en Lille, Francia.

El jueves, los investigadores que trabajan con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano anunciaron que habían mapeado un genoma humano completo por primera vez.

Este mapa podría servir como "referencia" o guía para los investigadores que buscan identificar el componente genético de varias enfermedades y rasgos, dijeron.

Tanto la beta amiloide como la tau se han relacionado con el Alzheimer , la forma más común de demencia en los Estados Unidos, que afecta a unos 6 millones de personas, la mayoría de las cuales tienen 65 años o más, según la Asociación de Alzheimer.

Sin embargo, aún no se comprende por completo por qué algunas personas tienen niveles más altos de beta amiloide en sus cerebros que otras, lo que las coloca en un mayor riesgo de deterioro cognitivo o de la función cerebral, dijo Lambert.

Se cree que la mayoría de los casos de Alzheimer son causados ​​por la interacción de diferentes factores genéticos y ambientales, el último de los cuales incluye la contaminación del aire , sugiere la investigación.

Además de identificar las regiones del genoma detrás del desarrollo de amiloide-beta y tau, Lambert y sus colegas también notaron que muchas personas con Alzheimer también tienen modificaciones o cambios en el genoma que afectan la respuesta inmune, dijeron.

Estos cambios afectan la función de la microglía, o las células inmunitarias en el sistema nervioso central que desempeñan un papel de "recolector de basura" al eliminar sustancias tóxicas, dijeron los investigadores.

El análisis también reveló que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa, que desempeña un papel en el desarrollo celular, según los investigadores.

Los hallazgos sugieren que los futuros ensayos clínicos de terapias diseñadas para tratar el Alzheimer deberían centrarse en apuntar a la beta amiloide, las células microgliales y la vía de señalización del factor de necrosis tumoral alfa, dijeron.

Planean validar la precisión de su puntaje de riesgo genético en estudios futuros.

"Este conocimiento genético será la base de la medicina personalizada" para los pacientes de Alzheimer, dijo Lambert.

"Esta investigación es importante hoy para el desarrollo de enfoques terapéuticos, pero en un futuro no muy lejano, para el manejo clínico de los pacientes en la etapa más temprana", dijo.